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做試管嬰兒什么情況需要做染色體檢查?

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做試管嬰兒什么情況需要做染色體檢查?

我們?nèi)祟惣?xì)胞有23對染色體(22對常染色體和一對性染色體),做試也就是管嬰說每個細(xì)胞擁有46個染色單體。這些染色體,情況對于人體來說,染色缺一不可,體檢哪怕排列順序都不能錯誤一點點,做試如果發(fā)生錯誤,管嬰問題就來了,情況這就是染色染色體畸變,染色體畸變是體檢指細(xì)胞正常染色體數(shù)目發(fā)生的改變。

做試管嬰兒什么情況需要做染色體檢查?

23對染色體

盡管大多數(shù)染色體畸變對人類健康的做試負(fù)面影響很小或幾乎沒有,有些染色體畸變則是管嬰人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥:21號染色體存在3個拷貝。情況染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病,染色但它們可能提高其后代發(fā)病的體檢機會。染色體或染色體組的數(shù)目異常,又稱為非整倍體,可能是致命的,或可能導(dǎo)致遺傳性疾病。

染色體是什么

染色體(chromosome) 是真核細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時DNA存在的特定形式。細(xì)胞核內(nèi),DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個線狀結(jié)構(gòu),人類染色體可分為兩種類型:常染色體(體染色體)和性染色體(異體染色體)。

染色體結(jié)構(gòu)示意

在生育中,我們常說的性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體,染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。也就是說精子和卵子每個都攜帶23條染色體,受精成功后,就形成了帶有父本和母本異常信息的23對染色體,46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對,第一對到第二十二對叫做常染色體,為男女共有,第二十三對是一對性染色體(Sex Chromosome),雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY;雌性則為XX。

染色體遺傳規(guī)律

在生育中,如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷,或在發(fā)育中出現(xiàn)錯誤和突變,就可能發(fā)生遺傳病,有的人會發(fā)病,有的傳男不傳女,還有的人只是攜帶了致病基因,遇到特殊的組合后就會出現(xiàn)發(fā)病。

我們在懷孕中遇到的一些胎停育、流產(chǎn)、胎兒畸形、不孕不育等等問題,有超過50%的案例與染色體異常有關(guān)。出現(xiàn)這些情況就有必要進(jìn)行染色體檢查了。

需要檢查染色體的人群有哪些

染色體篩查的意義

1、高齡生育需求家庭,錯過了生育理想時期的夫妻,特別是35歲后的人群,其雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加,也是這些大齡生育難以懷孕和易流產(chǎn)的原因。

2、出現(xiàn)不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等情況中,染色體異常的夫妻高達(dá)10%甚至更高。

3、女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng);男性睪丸發(fā)育不良,嚴(yán)重少弱精或無精子癥;性腺發(fā)育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

4、存在家族遺傳疾病的患者,家族有先天性疾病、智力低下的案例,都有必要在備孕前進(jìn)行染色體檢查。

5、長期從事輻射場所、化學(xué)藥物、病毒檢測等工作環(huán)境的人群,這些外界的影響可引起染色體的斷裂,畸變的發(fā)生,從而導(dǎo)致生育出現(xiàn)障礙。

6、在進(jìn)行不孕不育治療中,試管嬰兒成為了不可替代的選擇,試管嬰兒治療可以快速有效的實現(xiàn)生育,在目前美國/柬埔寨/泰國試管嬰兒技術(shù)中,為了提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷,進(jìn)行第三代技術(shù)的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項了。

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