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不能生育健康寶寶是謠言,帶你全面認識“白化病”!

頻道:試管兒詳細流程日期: 瀏覽:4
不能生育健康寶寶是謠言,帶你全面認識“白化病”!

白化病是白化病前面咱們講過的單基因遺傳病中的一類,它是不能寶寶一種無法治愈的遺傳病,當然目前通過第三代試管嬰兒(PGD)技術也能幫助患有白化病的生育識家庭生育一個健康的寶寶。

不能生育健康寶寶是謠言,帶你全面認識“白化病”!

什么是健康白化病

白化病是一種先天性皮膚病

白化病父母錯誤基因遺傳引起的,人群中發生的白化病比例約為1/15,000~1/20,000,白化病被中華人民共和國衛生部列入首批罕見病清單。不能寶寶

白化病的生育識癥狀

白化病Albinism影響人體黑色素的產生,黑色素是健康提供皮膚、頭發和眼睛顏色的白化病色素。大多數患者的不能寶寶黑色素含量少,或者體內沒有黑色素,生育識由此影響皮膚和視力。健康

白化病

白化病患者

1、白化病頭發和皮膚的不能寶寶顏色

白化病患者通常有白色或非常淺的頭發,顏色取決于他們的生育識身體產生多少黑色素。非常蒼白的皮膚容易在陽光下灼傷,通常曬不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的顏色

白化病患者眼睛可以是淡藍色,灰色或棕色,眼睛的顏色取決于白化病的類型和黑色素的量,膚色較深的民族人群往往顏色較深。

3、眼睛問題

減少的黑色素量也會引起眼部問題,這是因為黑色素參與視網膜的發育(視網膜是位于眼睛后部的薄層細胞)。

與白化病有關的可能的眼部問題包括:

  • 1視力不佳-近視或遠視,視力低下(視力喪失無法糾正),散光- 角膜(眼睛前方的透明層)不完美彎曲或形狀異常,導致視力模糊。
  • 2畏光- 眼睛對光敏感的地方。
  • 3眼球震顫- 眼睛不由自主地從一側移動到另一側,導致視力下降; 斜視- 眼睛指向不同方向的地方 。

一些患有白化病的幼兒可能看起來行動不敏捷,這是由于視力問題會使他們難以進行某些動作,例如拾取物體。

白化病的兩種主要類型是: 眼皮膚白化病(OCA)- 最常見的類型,影響皮膚,頭發和眼睛 ;眼白化病(OA)- 主要影響眼睛的罕見類型。

白化病是如何遺傳的

白化病是如何遺傳的

白化病遺傳方式

1、常染色體隱性遺傳

包括所有類型的OCA和某些類型的OA,白化病以常染色體隱性遺傳模式傳遞。這表明孩子必須繼承兩個有缺陷基因的拷貝(父母各一個)而致病。

如果父母雙方攜帶該基因,那么他們的孩子將患白化病的可能為1/4,攜帶者的可能為1/2,攜帶者沒有白化病,但可以傳遞有缺陷的基因。

2、X連鎖遺傳

某些類型的OA以X鏈接的遺傳模式傳遞。這種模式對男孩和女孩的影響不同:遺傳有缺陷基因的女孩成為攜帶者,遺傳有缺陷基因的男孩將患白化病。

當母親是X連鎖型白化病的攜帶者時,她的每個女兒都有1/2的機會成為攜帶者,她的每個兒子都有1/2的機會患有白化病。

當父親有X連鎖型白化病時,女兒將成為攜帶者,兒子將不會有白化病,也不會成為攜帶者。

其中1型眼皮膚白化病(OCA1)其包括OCA1A,OCA1B ;OCA1由位于編碼酪氨酸酶的染色體11q14.3上的TYR基因的突變引起;OCA1A和OCA1B中的突變導致酪氨酸酶催化活性的全部或部分喪失。

Tips:

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)或胚胎植入前基因檢測的單基因疾病遺傳疾病(PGT-M),利于SNP全基因組芯片三代試管嬰兒技術,可以阻斷單基因的傳遞,讓白化病患者能健康生育,總之白化病患者也可以生出健康的孩子。

遺傳疾病大全
罕見病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號三體綜合征?9號染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚鱗病?結節性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營養不良?杜興氏肌肉營養不良?軟骨發育不全?色素性視網膜炎?先天性無指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當洛綜合征?先天性肌無力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟失調?尼曼匹克病?腎上腺腦白質
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細胞貧血病?蠶豆病
?先天性無虹膜?重癥聯合免疫缺陷病?先天性無/少汗癥?先天性無痛無汗癥?脊柱骨骺發育不全
?鳥氨酸缺乏癥?神經纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆狀核變性?先天性攣縮細長指
關鍵詞:中藥移植可以
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