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22號染色體異常別著急要孩子,這些高危遺傳病要了解

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22號染色體異常別著急要孩子,這些高危遺傳病要了解

22號染色體最早于1999年12月1日完成基因序列的號染測定,它有著大約5000萬個堿基對組成,色體含有545個基因,異常遺傳134個假基因,別著病解如果22號染色體出現異常則對基因遺傳影響很大。急孩

22號染色體異常別著急要孩子,這些高危遺傳病要了解

第22號染色體

人體染色體圖

第22號染色體的高危簡單介紹

22號染色體是第一個被發現的人體全序列染色體,早在1999年12月1日,號染國際人類基因組計劃聯合研究小組就宣布完整破譯出人體第22對染色體的色體遺傳密碼,這是異常遺傳人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。

異常狀態下的別著病解22號染色體

9號與22號染色體發生了易位

22號染色體上很可能包含500到600個基因,并且還初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的急孩一些基因,如肌肉萎縮性側索硬化癥、高危乳癌、號染李-佛美尼綜合征、色體神經纖維瘤病Ⅱ型、異常遺傳高鐵血紅蛋白癥、Waardenburg綜合征等。

發生異常導致的幾種遺傳病

1、22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失癥

22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失癥患者的癥狀包括:先天性心臟功能異常,腭裂,顯著的面部異樣,缺鈣,患行為學障礙和精神分裂癥等精神科疾病的風險增加。

2、 22號染色體11區2帶遺傳物質重復癥

此染色體異常遺傳病是由22號染色體的位于q11.2區域的某些基因都有一份多余的拷貝而誘發的。在大多數的病例中,這些多余的遺傳物質即為300萬堿基對序列,在醫學上亦被記作3兆堿基對(Mb)。

3、22號染色體13區3帶遺傳物質缺失癥

在醫學上亦被稱為Phelan-McDermid綜合征,是由于22號染色體長臂末端的遺傳物質發生缺失而誘發的。22號環形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質,也可能會誘發此病。

研究結果表明,缺失SHANK3基因會導致此遺傳病患者出現許多典型癥狀,諸如:發育遲緩,智力殘障,語言功能發育遲緩或喪失等。此區域若是缺失一些其他基因,很可能是此遺傳病患者出現一些其他癥狀的誘因所在。

4、慢性髓細胞樣白血病

9號與22號染色體上的遺傳物質發生重組易位,會誘發一類造血細胞癌癥,即慢性髓細胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會導致白細胞異常激增。此病患者的典型癥狀包括:乏力,高燒,體重減輕,脾臟腫大等。

5、隆凸性皮膚纖維肉瘤

17號和22號染色體上的遺傳物質發生重組,在醫學上被記為t(17;22),會誘發一類罕見的皮膚癌,即隆凸性皮膚纖維肉瘤。

6、伊曼紐爾綜合征

此遺傳病是由每只細胞中的11號和22號染色體上有多余的遺傳物質而誘發的。此病患者體內,除了有正常的46條染色體,還多出一條染色體,此染色體是由11號染色體附著在22號染色體上而形成的。

7、尤因肉瘤

因為有此條多余的染色體,尤因肉瘤患者體內每只細胞里的一些基因有三份拷貝,而非正常情況下的兩份。此多余的遺傳物質會使得人體的正常生長發育過程中斷,使得新生兒患者出現智障和生理缺陷等問題。

8、Opitz G/BBB綜合征

22號染色體的一份拷貝上的遺傳物質發生缺失,會誘發Opitz G/BBB綜合征。此病患者的一些主要癥狀包括:兩眼之間距離過寬,呼吸或是吞咽困難,腦部畸形,顯著的面部異樣,以及男性生殖器官發育異常等。

9、精神分裂癥

少部分精神分裂癥患者在22號染色體上的某區域缺失少部分遺傳物質,該區域在醫學上被記為22q11。精神分裂癥是一種精神失常疾病,會影響患者的認知,感官和推理功能。22號染色體11區包含了許多基因,它們的缺失,重復或變異都會對是否患上精神分裂癥有影響。

染色體異常類型
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?1號染色體異常?1p36缺失綜合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重復綜合征?神經母細胞瘤
?TAR綜合征?2號染色體異常?2q37缺失綜合征?SATB2相關綜合征?3號染色體異常
?3p缺失綜合癥?3q29微缺失綜合征?3q29微重復綜合征?4號染色體異常?肌營養不良癥
?嗜酸細胞性白血病?4p綜合征?5號染色體異常?5q綜合征?5q31.3微缺失綜合癥
?貓叫綜合征?腦室周圍異位?6號染色體異常?6q24新生兒糖尿病?7號染色體異常
?7q11.23重復綜合征?Silver綜合征?SCS綜合征?威廉姆斯綜合征?8號染色體異常
?8p11骨髓增殖綜合征?CBF-AML?8號染色體重組?毛發鼻指綜合癥?9號染色體異常
?膀胱癌?Kleefstra綜合癥?10號染色體異常?11號染色體異常?bws綜合癥
?伊曼紐爾綜合癥?尤因肉瘤?雅克布森綜合癥?12號染色體異常?12p四體綜合征
?13號染色體異常?視網膜細胞瘤?Patau綜合癥?14號染色體異常?FOXG1綜合癥
?多發性骨髓瘤?14號環形染色體?15號染色體異常?15q13.3微缺失?天使人綜合癥
?小胖威利綜合征?16號染色體異常?17號染色體?18號染色體?19號染色體
?20號染色體?21號染色體?22號染色體
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