先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥:一種轉(zhuǎn)鐵蛋白嚴(yán)重缺乏的遺傳病

提到轉(zhuǎn)鐵蛋白這種蛋含鐵蛋白質(zhì)，先天性轉(zhuǎn)而它的鐵蛋鐵蛋作用是非常大的，能夠運(yùn)載由消化管吸收的白缺白嚴(yán)病鐵和由紅細(xì)胞降解釋放的鐵，但個(gè)別人會(huì)患上轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病，乏癥乏而這種疾病對(duì)人體的種轉(zhuǎn)重缺影響是巨大的，下面我們就一起來(lái)了解一下先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥這種疾病。遺傳

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是什么

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥(congenitalatransferrinemia)又被稱為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥或轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥，該病癥是鐵蛋鐵蛋一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白，白缺白嚴(yán)病導(dǎo)致出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血和肝、乏癥乏脾、種轉(zhuǎn)重缺胰腺等臟器中大量鐵蓄積。遺傳

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥是先天性轉(zhuǎn)一種轉(zhuǎn)鐵蛋白嚴(yán)重缺乏的遺傳病，通過(guò)常染色體隱性遺傳，鐵蛋鐵蛋而患者的白缺白嚴(yán)病父母都是這種遺傳缺陷的雜合子，他們的血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度只有正常人的一半，但不伴有貧血。

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥會(huì)遺傳

先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥臨床表現(xiàn)為慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無(wú)力等，且由于患者對(duì)鐵的利用率很低，因此患者的肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積一些臟器還可伴有纖維化。

經(jīng)常聽(tīng)到有人問(wèn)轉(zhuǎn)鐵蛋白低會(huì)導(dǎo)致先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥嗎這個(gè)問(wèn)題，其實(shí)雖然轉(zhuǎn)鐵蛋白低的危害諸多，但并不會(huì)導(dǎo)致先天性鐵蛋白缺乏癥，這種疾病通常是遺傳患上的。

肝臟疾病為先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥危害之一

提到先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥如何治療，其實(shí)某些轉(zhuǎn)鐵蛋白偏低的治療方法同樣適用于轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥的患者，比如可以輸入正常人的血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來(lái)治療，一般在10～14天內(nèi)可見(jiàn)到血液中網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，繼而血紅蛋白濃度上升。

需要注意的是，先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥的患者需要每隔2~4個(gè)月進(jìn)行一次輸血，且還要避免輸入紅細(xì)胞，以防含鐵血黃素在骨髓外的組織中貯積過(guò)多而發(fā)生血色病。Tips:

值得一提的是，先天性鐵蛋白缺乏癥的患者不管怎么治療都很難恢復(fù)轉(zhuǎn)鐵蛋白的正常值，大多都要靠終身輸入血漿或純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白來(lái)替代，這樣才能維持治療。